За трета поредна година кампанията „6000 причини за действие“ се фокусира върху необходимостта от цялостна политика, гарантираща навременната диагностика, качествена грижа и психо-социална адаптация на пациентите с редки болести у нас. Световният ден на редките заболявания е поводът Асоциацията на научноизследователските фармацевтични производители в България (ARPharM) да стартира за информационната кампания.
Инициативата цели да повиши информираността за редките болести, да насочи общественото внимание към необходимостта от ранна диагностика и навременен достъп до лечение, както и да подчертае важността на цялостните и устойчиви политики в подкрепа на засегнатите пациенти, техните близки и хората, които се грижат за тях.
В света днес са известни над 6000 редки заболявания, като приблизително 80% от тях са с генетичен произход, а 70% се проявяват още в детска възраст. Макар поотделно всяко заболяване да засяга малък брой хора, в глобален мащаб взети заедно тези пациенти формират значима група. В Европа около 30 милиона души живеят с редки заболявания, които се характеризират с комплексност, хроничност и често инвалидизиращо протичане.
Различни проучвания показват, че пациентите с редки заболявания често се налага да посещават множество и различни здравни и социални услуги в кратки срокове, за да получават необходимата грижа, като над 60% от тях споделят, че организацията на тази грижа е трудна и времеемка, че институциите не комуникират ефективно помежду си. Този фрагментиран модел на грижа често води до пропуснати дни работа, финансови загуби и риск от социална изолация.
В България близо 400 000 души живеят с някаква форма на рядко заболяване. Въпреки това повече от 40% от засегнатите остават без точна диагноза, а т.нар. „диагностична одисея“ често продължава години. В този контекст кампанията „6000 причини за действие“ акцентира върху ключови системни предизвикателства, чието преодоляване е критично за подобряване на качеството на живот на пациентите.
Нужда от ранна и точна диагностика – ограниченият достъп до генетични тестове и недостатъчният обхват на неонаталния скрининг забавят поставянето на точна диагноза с години. Предвид големия брой генетични редки болести, неонаталният скрининг е ключов за навременното поставяне на диагноза и стартиране на адекватна терапия. Макар и формално, с разширен обхват от 2024 г., изследването за добавените заболявания не е стартирало ефективно към днешна дата. Нужно е както стартиране на разширения скрининг, така и допълнителното увеличаване на обхвата за достигане на европейските минимални стандарти.
Липса на актуални национални регистри – без национални регистри е невъзможно да се планират ефективни здравни политики, да се развиват експертни центрове и да бъде осигурен устойчив и равнопоставен достъп до терапия.
Неравномерен достъп до лечение – докато децата имат възможност за сравнително бърз достъп до нужните терапий по механизми извън задължителното осигуряване, възрастните пациенти често чакат с години до включването на даден медикамент в Позитивния лекарствен списък, с което те да получат достъп.
Недостатъчна цялостна грижа за пациентите с редки заболявания – нужен е холистичен подход за адресиране на медицнските и социални нужди на пациентите и техните близки. Именно нуждата от холистичния подход и адресирането на системните предизвикателства налагат обновяване на Националната програма за редки болести. Тя трябва да отговаря на съвременните предизвикателства и научни постижения, както и да има ясно дефинирани цели, индикатори, мерки и устойчиво финансиране.
