Лекари от 5 столични болници спасиха две млади жени в критично животозастрашаващо състояние – и двете с тежки неврологични нарушения, които впоследствие се оказват изява на изключително рядко автоимунно заболяване. В рамките на по-малко от година са диагностицирани и успешно лекувани два отделни, но сходни по механизъм случая на анти-NMDA рецепторен енцефалит, провокиран от овариален тератом – доброкачествен тумор на яйчника.
И в двата случая решаващи се оказват бързата диагностична ориентация, високоспециализираните изследвания и отличната координация между медицински екипи на УМБАЛ „Александровска“, СБАЛАГ „Майчин дом“, СБАЛИПБ „Проф. Ив. Киров”, УМБАЛ „Св. Иван Рилски“ и УМБАЛ „Царица Йоанна – ИСУЛ”, довели до успешно лечение и възстановяване на пациентките.
Историята на Мадлен
Точно преди една година, през месец май – в периода около абитуриентския ѝ бал, 18-годишната Мадлен развива грипоподобно състояние, свързано с треска и главоболие, което бързо прогресира с продължително тежко безсъние, гърчове, обърканост, халюцинации, двигателни нарушения и нарушения на съзнанието. Това налага спешна хоспитализация и последващо интензивно лечение. В хода на заболяването младата жена изпада в кома, което изисква интубация и реанимационни грижи.
В началния етап преди хоспитализацията в УМБАЛ „Александровска” симптомите при Мадлен се интерпретират като вирусна инфекция, стресова реакция. Обсъжда се и въздействие на външни субстанции, предвид внезапната промяна в поведението и неврологичната картина при иначе здравото и активно спортуващо момиче.
В диагностичния и лечебен процес на 18-годишната пациентка участват мултидисциплинарни екипи от 5 водещи лечебни заведения – невролози, инфекционисти, имунолози, коремни хирурзи, акушер-гинеколози и реанимационни специалисти. В критичния реанимационен етап ключова роля има екипът на доц. д-р Йорданка Ямакова, началник на Клиника по анестезиология и интензивно лечение в Александровска болница.
За известно време пациентката е преведена в инфекциозна болница „Проф. Ив. Киров” с качествени и количествени изменения на съзнанието. Направени са редица образни изследвания на главата, като всички те показват, че няма образувания в централната нервна система, които да са причина за проявените оплаквания. Диагнозата автоимунен енцефалит е поставена в Лабораторията по клинична имунология на УМБАЛ „Св. Иван Рилски“ на базата на налични anti-NMDAR антитела в серум и ликвор, при изключване на психиатрични, вирусни и метаболитни заболявания, и употреба на наркотични субстанции, които се проявяват със сходна симптоматика.
След направен скенер на корем и малък таз с контрастно усилване, се доказва наличие на кистичен тератом (дермоидна киста) в единия яйчник, за който е характерно, че симптомите много често имитират психично заболяване, но реално причината е мозъчно възпаление. Така решаваща става намесата на хирургично-гинекологичен екип с водещ оператор проф. д-р Иван Костов, акушер-гинеколог и директор на СБАЛАГ „Майчин дом“ и с участието на коремните хирурзи доц. д-р Евгени Живков и проф. д-р Атанас Йонков, който е и директор на УМБАЛ „Александровска“. След мултидисциплинарно обсъждане екипът пристъпва към животоспасяваща операция за отстраняване на тератома.
„Поради наличието на нервноподобна тъкан в този тумор, имунната система започва да произвежда антитела, които по погрешка атакуват собствените мозъчни клетки. Така се развива тежко автоимунно състояние, известно като анти-NMDA рецепторен енцефалит. То представлява потенциално животозастрашаващ, но обратим автоимунен процес при навременна диагностика и лечение. При забавяне на диагнозата и на отстраняването на образуванието обаче, състоянието може да прогресира до тежки усложнения, включително с риск за живота. Времето до хирургичното отстраняване на тумора има пряко значение за изхода на заболяването“, обяснява проф. Иван Костов.
Анти-NMDA рецепторният енцефалит, асоцииран с овариален тератом, е рядко автоимунно заболяване с честота приблизително 1–2 случая на 1 милион души годишно, като в световната литература са описани едва хиляда пациенти. Не всеки тератом води до автоимунен енцефалит и не всеки анти-NMDA енцефалит е свързан с тумор. При около 40–50% от случаите се открива подлежащо туморно образувание, като в над 90% от тях става дума за овариален тератом. Симптомите много често имитират психиатрично заболяване, но реално причината е възпаление на мозъка. Това прави диагнозата необичайна и клинично много трудна за поставяне.
След оперативната интервенция настъпва обрат – 18-годишната пациентка постепенно излиза от кома и започва възстановяване на съзнанието и неврологичните функции. Впоследствие тя споделя, че не помни значителен период от времето на заболяването – губи краткотрайната си памет в отрязъка от края на май до септември.
Към днешна дата Мадлен вече е напълно възстановена, работи и продължава образованието си в университет. Тя и семейството ѝ изразяват благодарност към лекарските екипи, участвали в лечението, за навременната диагноза и положените грижи.
При автоимунния енцефалит, отключен от овариален тератом, съществува риск от рецидив, затова проследяването е важно. То включва клинична оценка, контролни образни изследвания и наблюдение за поява на нови симптоми. Целта е не само да се следи за локален проблем от страна на яйчника, но и за евентуално повторно активиране на неврологичната симптоматика, обясняват лекарите.
Втори клиничен случай
Няколко месеца след първия случай лекарите се натъкват на сходно, но значително по-агресивно протичане на автоимунен енцефалит при 39-годишна жена, като отново се установява овариален тератом (дермоидна киста) като отключващ фактор. След кратък грипоподобен период с температура и отпадналост, последван от кратко подобрение, настъпва рязка декомпенсация с тежки нарушения в съзнанието, халюцинации и безсъние. Състоянието първоначално се интерпретира като възможна невроинфекция и септично протичане, а пациентката преминава през множество диагностични етапи, продължителен престой в кома и необходимост от интензивно лечение.
Отново оперативното отстраняване на тумора в яйчника е извършено от мултидисциплинарен екип с участието на проф. д-р Иван Костов – водещ оператор, проф. д-р Атанас Йонков и доц. Евгени Живков. След интервенцията и продължително интензивно лечение, включително плазмафереза и имуносупресия, настъпва постепенно възстановяване и регрес на автоимунния процес, въпреки първоначално критичното състояние на 39-годишната жена.
И двата случая подчертават значението на ранното разпознаване на автоимунния енцефалит, както и решаващата роля на координацията между лекарите от различни специалности при лечението на едно от най-редките, но потенциално животозастрашаващи състояния.
