Генетичните причини за заболявания като детска церебрална парализа, епилепсия и аутизъм, които имитират други неврологични състояния, търси проф. Ивайло Търнев, началник на Клиниката по неврология в Александровска болница и ръководител на Експертния център за наследствени неврологични и метаболитни заболявания.
Проф. Търнев и проф. Албена Йорданова от Университета в Антверпен са ръководители на проект за изясняване на редки неврологични заболявания, който е финансиран чрез Плана за възстановяване и развитие. Проектът има за цел да помогне на деца с неизяснени диагнози да получат точна медицинска информация, а в някои случаи и лечение. Съвместният екип използва съвременни генетични методи като екзомно и пълно геномно секвенциране, за да изясни редки заболявания, които в момента не могат да бъдат диагностицирани в България.
„Скринингът на редки неврологични заболявания ще осигури точна диагноза и лечение на децата у нас“, посочи проф. Ивайло Търнев пред БНР. „Има много семейства, които имат засегнати деца, които не са могли да стигнат до високо специализираната диагностика. Този проект цели да им помогне да получат точна диагноза и в някои случаи лечение“, обясни той.
Проектът стартира преди около година и до момента вече има значителни резултати, въпреки че по-голямата част от изследванията ще се проведат през следващата година. „До момента сме събрали около 50 деца с неизяснени диагнози, като някои от тях вече са преминали през клинични изследвания. Очакваме да прегледаме общо около 200 пациенти“, добави проф. Търнев. Част от изследванията се провеждат в България, в Центъра по молекулярна медицина, а друга част – в лабораторията по неврогенетика в Антверпен.
Сред първоначалните резултати от проекта е откритие на нов ген, свързан с прогресираща спастична квадрипареза – много рядко заболяване, което води до тежка инвалидизация. „Този нов ген, НДФ, е свързан с миелинизацията на нервната система и откритията ни ще помогнат на много пациенти да получат точна диагноза. Откритието не само разкрива генетичната причина за заболяването, но също така отваря възможности за пренатална диагностика и превенция на заболяването в бъдещите поколения. Рецесивните заболявания като това могат да бъдат предотвратени чрез генетично консултиране и пренатална диагностика, което е огромна стъпка напред в лечението на редките болести“, подчерта началник на Клиниката по неврология в „Александровска“.
Той признава, че проектът не би бил възможен без сътрудничеството с екипа от Белгия, ръководен от проф. Албена Йорданова. „Тя е нашият медиатор между двата екипа, и благодарение на това сътрудничество успяваме да ускорим процеса на изследванията, защото генетичните тестове в Белгия се извършват с по-голяма лекота и бързина, което допринася за по-ефективното изпълнение на проекта“, каза проф. Търнев.
„Това, което остава за подобрение в България, е разширяването на неонаталните скринингови програми за редки заболявания. В момента у нас неонаталният скрининг обхваща основно заболявания като фенилкетонурия и хипотиреоидизъм, докато в други страни се включват до 30 заболявания“, посочи още проф. Търнев. И подчерта важността от разширяване на тези програми, за да се осигури ранна диагностика и превенция на редки заболявания. „Необходимо е да разширим неонаталния скрининг, като включим повече заболявания, за да можем да диагностицираме рано и да започнем лечение още в първите дни от живота на детето. Това би спестило огромни разходи в бъдеще и ще намали нуждата от скъпи терапии“, обясни той.
Проф. Търнев завърши с апел за по-голямо внимание към профилактиката и превенцията на редки заболявания, което може да осигури по-добро бъдеще за пациентите в България. „Трябва да се насочим към профилактиката, защото предотвратяването на заболявания е много по-ефективно и икономически изгодно, отколкото лечението им в напреднала фаза“, обобщи той.
