Много често поставянето на диагнозата на пациент с рядка болест отнема средно 4 години с непрекъснато лутане между медицински специалисти, алармира проф. Иванка Димова от МУ-София по време на пресконференция, организирана от сдружение „Редки болести България“. Тя уточни, че това е осреднената стойност от Световната здравна организация, но с развитието на генетичните и геномните технологии диагностицирането се улеснява.
„В България поставянето на диагноза на рядка болест също става по-бързо. Генетична диагноза може да се постави и след 50 работни дни. Когато не успеем дори и с генетични методи, трябва да се свържем с европейските институции и да прибегнем до по-иновативни диагностични методи“, заяви проф. Димова, цитирана от БТА.
„С поставянето на диагноза обаче одисеята не спира, защото пациентите имат нужда от специализирано лечение в различни области на медицина. А специалистите се намират трудно, експертизата е малка и в крайна сметка тези хора не получават адекватни грижи“, призна лекарят.
В Европа е известно, че 30 милиона души страдат от рядка болест, което е около 5-6% от населението. Броят на българите с редки болести е трудно да се посочи, защото у нас няма национален регистър. По думите на проф. Димова има яснота за конкретни редки болести – болните от хемофилия са около 700, от муковисцидоза – малко над 200, от бета-таласемия – около 300, над 6000 се смята, че са хората с невромускулните заболявания. „Липсата на данни води и до липса на ефективност и реална оценка за мащаба на проблема“, обясни проф. Димова.
Създаването на Национален регистър за редки болести е едно от исканията на сдружение „Редки болести България“. Оттам настояват да се актуализира и националният план. По думите на председатела на сдружението д-р Петя Стратиева това е важно, защото така ще се отговори на нуждите на пациентите и на семействата им. Нормативната уредба също е остаряла. „Само седем клиники имат статут на европейски референтни центрове и участват в пет от общо 24-те Европейските референтни мрежи (ЕРМ) на клиники и специалисти“, посочи д-р Стратиева. Тя обясни, че това означава, че пациенти от останалите 19 области на здравеопазването нямат достъп до съществуващата виртуална клиника за хората с редки болести, която съществува на територията на ЕС.
Наталия Маева е един от пациентските застъпници в България. Тя изрази съжаление, че пациентските застъпници са около три стъпки по-напред от действията на институциите. „Несериозно е да няма актуализиран план“, коментира тя.
„Поискахме актуализиране на стандарта по медицинска генетика и диагностичните алгоритми“, каза зам.-председателят на сдружението Наталия Григорова относно исканията на организацията, отправени към политиците през миналата година. Създаването на проект за национална програма за масов генетичен скрининг при новородените и селективен скрининг при високо рисковите новородени е друг приоритет.
По случай Международния ден на редките болести утре от сдружението призоваха за активно действия на институциите по поставените въпроси.
