„Точното и навременно диагностициране на пациентите с редки болести в България продължава да е предизвикателство“, алармира председателят на Националния алианс на хората с редки болести Владимир Томов по време на Академия за журналисти, организирана от Swixx BioPharma България.
Първата от поредицата срещи, целящи по-добра информираност на обществото, бе посветена на болестта на Фабри. „Това е рядко генетично заболяване, причинено от мутации в GLA гена и се класифицира като една от „болестите на лизозомното натрупване“. Този ген отговаря за синтез на ензима алфа-галактозидаза А. Хората с болест на Фабри страдат от дефицит или липса на ензима и в резултат на това в клетките се натрупва излишък от специфичен субстрат, наречен GL-3. С течение на времето това причинява увреждане на основни органи и системи, като сърце, бъбреци и мозък, като е възможно те да функционират неправилно и да се стигне до животозастрашаващи проблеми“, обясни проф. Емил Паскалев, председател на Българското дружество по нефрология и ръководител на Клиниката по нефрология, трансплантация и диализно лечение към УМБАЛ „Александровска“, както и ръководител на националния експертен център за болест на Фабри.
Заболяването засяга и мъжете, и жените. Бащите могат да го предадат със сигурност на своите дъщери, докато при майките вероятността това да се случи е 50%, независимо от пола на детето. Често първият симптом, който се проявява още в юношеството, е болезнено усещане за парене в ръцете и краката, особено в пръстите. Другите признаци са намалено изпотяване или липса на такова, поява на малки пурпурно-червени точковидни обриви, които могат да са разпръснати по кожата или на групи върху произволна част от тялото, необяснима коремна болка, очни проблеми или шум в ушите. Понякога обаче първият симптом може да е инфаркт или инсулт при хора под 40 години.
„Усложненията на болестта на Фабри са в три основни направления – сърдечно-съдови усложнения, бъбречно увреждане и засягане на централната нервна система. Данните показват, че вследствие на рядкото заболяване преживяемостта при мъжете намалява с 20 г., а при жените с 15 г.“, предупреди проф. Паскалев.
Болестта на Фабри се диагностицира чрез ензимен тест за установяване на дефицит на алфа-галактозидаза A и чрез генетичен тест за доказване на мутация. „Много е важно лечението, което е скъпо, но се поема изцяло от НЗОК, да започне възможно най-рано, за да има възможно най-добър ефект“, подчерта проф. Паскалев. По думите му клиничните данни показват, че пациентите, които са започнали лечение в по-ранна възраст и при по-леко бъбречно увреждане, имат най-голяма полза от медикамента. Дългосрочната ензимозаместваща терапия от ранна възраст може да доведе дори до пълно очистване от натрупания субстрат GL-3 в мезангиалните и гломерулни ендотелни клетки. „Оптимални резултати могат да бъдат постигнати най-добре, ако лечението бъде инициирано преди настъпването на необратимо органно увреждане“, добави проф. Паскалев.
В България са диагностицирани близо 50 души с болест на Фабри, като почти всички се проследяват периодично от специалистите в Националния експертен център и на онези, които имат нужда, им се провежда дългосрочна терапия.
