Близо 400 000 българи живеят с рядко заболяване, като повечето от тях са деца. Това съобщи председателят на парламентарната комисия по здравеопазване д-р Даниела Дариткова по време отбелязването на Деня на редките болести.
На науката са познати над 7000 такива заболявания, като за рядко се счита това, от което страда един на 2000 души. Само за около 5-6 % от тези заболявания има лечение. Те се характеризират с изключително голямо разнообразие от симптоми и нарушения, което често води до погрешно поставяне на диагноза и забавяне в лечението. Близо 80% от този вид болести са с генетичен произход, а други са в резултат на инфекции, алергии, екологични причини или дегенеративни промени.
Медицинският опит и познания за редките заболявания са сравнително оскъдни и разпръснати. Често се случва хората да чакат с години за диагноза и да се борят за достъп до лекарства, лечение и грижи, от които се нуждаят ежедневно.
„Заедно можем да обединим усилията и намеренията си, за да направим живота на хората с редки заболявания по-добър. Благодаря на лекарите, които не се предават пред трудното поставяне на диагнозата“, каза зам.-здравният министър д-р Бойко Пенков.
„Ние все още сме длъжници на нашите пациенти. Изключително сме щастливи обаче, че тази година има нови лечения, които можем да приложим в България. Едно от тях е за спиналната мускулната атрофия. Много се надявам, че нашето законодателство ще бъде направено така, че достъпът до новите лечения ще се ускори, а списъкът на редките болести ще се актуализира всяка година“, посочи проф. д-р Ивайло Търнев от Александровска болница.
Според председателя на Алианса на хората с редки болести в България Владимир Томов, през последните години у нас са направени редица законодателни промени, които да помогнат на пациентите, създадени са и регистри. „Сега можем да поддържаме комуникация с експертни центрове в чужбина, което подобрява шансовете за лечение“, уточни той.
