Нова болест и общ генетичен механизъм на три невродегенеративни форми описаха български лекари и учени от „Александровска“ болница. Става дума за нова форма на усложнена спастична парапареза. Неизвестната досега диагноза е откритие на проф. Ивайло Търнев, началник на неврологичната клиника на УМБАЛ „Александровска“ и неврологът д-р Теодора Чамова.
„Ние открихме тази нова форма при едно българско семейство от района на Ивайловград, които са преселници от Одрин. Става дума за трима пациенти, които имат спастична пареза. Тя се проявила рано, с нарушено равновесие, леки когнитивни смущения. Но освен дегенерация на двигателните неврони, разликата е, че засяга доста тежко и малкия мозък. А също и в по-лека степен кората на главния мозък. Този клиничен фенотип е много специфичен и интересен. С начало средна възраст около 32 години, неописван в този вид в литературата, така че това ни даде на нас самочувствието, че откриваме нещо ново“, обясни проф. Търнев пред БНТ.
Публикацията на нашите лекари намира място в най-авторитетното научно списание за неврология „Брейн“. Изненадата там е двойна – защото освен новото заболяване, пак наши учени успяват да открият и мутацията или гена, отговорен за болестта.
„Всъщност това не е нов ген, той е описан и преди това, но не свързва с други заболявания пак с централно нервно засягане“, казва д-р Чамова. Същият ген се оказва отговорен и за юношеска форма на паркинсон. Но при нея засяга съвсем други мозъчни структури. „Самият ген кодира един протеин, който се намира в лизозомите. Това са клетъчни структури, които са отговорни за разграждането на белтъци, които обаче не са функционални. А когато лизозомите или отделителната система на клетката не работи, тя се задръства с боклук. И тук ясно личи, натрупването на един от отпадъчните продукти, който е флуоресцентен. В крайна сметка нервната клетката не може да се освободи от отпадъчните белтъци, митохондриите или енергийните централи се увреждат и тя умира. Самият протеин, който се кодира всъщност е транспортен протеин. Какво транспортира в клетката, това все още не е ясно“, добави д-р Теодора Чамова.
Откритието е важно, тъй като ще даде възможност в бъдеще да бъдат разработени нови таргетни лекарства, които да повлияят този процес, убеден е проф. Ивайло Търнев. Освен това, по думите му, с описването и диагностицирането на новата болест, вече може да се предотврати раждането на дете с тази патологична мутация.
