Неонатален скрининг за още 3 редки заболявания

Утре е ден на отворените врати с безплатни консултации в Педиатрията

153
скрининг

Неонаталният скрининг ще обхване нови три заболявания – спиналната мускулна атрофия, муковисцидозата и комбинирания имунен дефицит. Това съобщи доц. Даниела Авджиева-Тзавелла по време на пресконференция в СБАЛ по детски болести „Проф. Иван Митев“. Пресконференцията е част от новата инициатива на болницата „Седмица на редките болести в памет на д-р Адил Кадъм“, като утре всеки родител може да потърси безплатно консултация със специалист по избор за консултация на своето дете.

Проф. д-р Иван Литвиненко уточни, че досега е имало само три заболявания, включени в скрининга, но се очаква до края на годината техният брой ще се увеличи, за което са отделени допълнителни 6 млн. лева. Той даде за пример Словения и Унгария, където в скрининга са включени 17 – 19 заболявания.

Доц. Авджиева уточни, че у нас десетилетия наред скринингът е обхващал само фенилкетонурията, вродената хипофункция на щитовидната жлеза и вродената надбъбречна хиперплазия. По думите ѝ проблемът е чисто организационен, защото според изследвания във въпросните държави подобен скрининг струва около 20 евро на дете. „В последните години има бум на новите терапии и затова е много важно пациентите да бъдат рано диагностицирани“, отбеляза още доц. Авджиева.

За година 6000 пациенти минават през СБАЛ по детски болести „Проф. Иван Митев“, съобщи директорът й д-р Благомир Здравков. Като проблем той изтъкна цената на лекарствата, особено на генните терапии, които обаче се доставят редовно.

СПОДЕЛИ