Различни диагнози и неефективно лечение издават рядка болест

Специалистите работят без регистър, национална програма и пари, а достъпът на пациентите до иноватвни терапии е много затруднен, алармира проф. Ивайло Търнев

234
рядка болест
Проф. Ивайло Търнев и част от екипа му по време на поставането за първи път у нас на медикамента "Спинраза" за мускулна атрофия

Когато особено се различават диагнозите, а лечението е неефективно, трябва да се мисли за рядка болест. Това заяви проф. Ивайло Търнев, който оглавява Клиниката по нервни болести в УМБАЛ „Александровска“ и е създател и ръководител на първия експертен център по генетични нервни и метаболитни заболявания към болницата. „Често хората с редки заболявания попадат в различни клиники, при различни специалисти и получават различни диагнози. Имам пациенти, пролежавали по 16 и повече пъти, с много различни диагнози, но нито една от тези хоспитализации не им е помогнала за правилното лечение“, посочи той пред БНР.

Проф. Търнев алармира, че сциалистите у нас работят без регистър и национална програма, почти без пари, а процедурите за лечение са тромави. „Списъкът на редките болести много рядко се актуализира. Дори когато се подадат заявления към Комисията по редки болести към Министерството на здравеопазването, тези заявления остават без разглеждане понякога с години“, уточни той.

Редките болести могат да се проявят от раждането до късна зряла възраст. Според общоевропейските стандарти те засягат по-малко от 1 човек на 2 хиляди души, а в САЩ критерият е по-малко от 5 души на 10 000. Най-голямата част от редките болести са генетични – над 7 хиляди, а общият им брой надхвърля 10 хиляди. На 15 от тях откривател е проф. Търнев.

По думите му 5 на сто от населението в европейските страни страда от редки болести, но не всяка от тях се открива навсякъде. „Има заболявания, които са специфични за дадени региони и такива, които засягат отделни семейства, определени общности или групи. Има и такива редки болести, които могат да засегнат цялото човечество. Едва 5-6% от тези болести се лекуват, но ранната диагностика и лечението през последните години се подобряват значително“, поясни специалистът.

Някои от редките болести са онкологични заболявания, други са инфекциозни, трети автоимунни. В експертния център по генетични нервни и метаболитни заболявания, който проф. Търнев ръководи в Александровска болница, се проследяват около 15 редки болести. Там се прави високоспециализирана диагностика, лечение, рехабилитация и проследяване. „Работата в експертните центрове обаче е нещо като хоби. Независимо от това, че те са обозначени като такива, не получават никаква подкрепа от страна на министерството – финансова и техническа“, посочи проф. Ивайло Търнев. Според него, една национална програма би могла да осигури такава техническа помощ, както и скринигови програми за ранна диагностика.
„Моят екип изпълнява три скринингови програми за три наследствени заболявания, но това е също нещо като хоби в „свободното време“. Когато се открие един болен с рядка болест, много е важно да се обхване цялото семейство. Нашият екип е мобилен, непрекъснато пътуваме“, разказа медикът. По думите му генетичните болести се отличават с различен тип на унаследяване, но при някои от тях има 50% риск за всяко следващо поколение.

В същото време регулацията за достъп до дадено лечение у нас е много тромава. „Доскоро например спиналната мускулна атрофия се считаше за присъда, особено при децата, а в момента прилагаме иновативния медикамент „Спинраза“ на 19 българчета и резултатите са обнадеждаващи“, посочи още проф. Ивайло Търнев. Но по думите му от 2013 г. няма работеща национална програма за редките болести и това е сериозен проблем.

СПОДЕЛИ