Проф. Ивайло Търнев откри още една нова болест

Става дума за форма на наследствена спастична парапареза в гена UBAP1, а това е 14-то научно откритие на екипа на Клиниката по нервни болести на УМБАЛ "Александровска"

1215
Проф. Пламен Панайотов
Проф. Ивайло Търнев

Проф. Ивайло Търнев и екипът му от Клиниката по нервни болести на УМБАЛ „Александровска“ – доц. Теодора Чамова и доц. Албена Йорданова, откриха поредната нова болест. При съвместната им работа с изследователи от САЩ, Иран, Белгия, Италия, Испания, Германия и Канада те идентифицираха нова форма на наследствена спастична парапареза в гена UBAP1, кодиращ ubiquitin-associated protein 1.

Наследствената спастична парапареза (НСП) е известна още като фамилна или синдром на Strumpell-Lorrain. Предизвиква дегенерация на крайните отдели на кортикоспиналните пътища в гръбначния мозък. Основният симптом е прогресивната, често тежка, спастичност на долните крайници. Пациентите се спъват и залитат поради трудността за дорзална флексия на стъпалото и слабост при флексията на бедрото. Класически симптом за НСП е прогресивното затруднение на ходенето, но при отделните пациенти тежестта му може да варира.

Проф. Ивайло Търнев, който е ръководител на Клиниката по нервни болести и на Експертния център по наследствени неврологични и метаболитни заболявания в УМБАЛ „Александровска”, обясни, че са изследвани 10 семейства, две от които български, с различни мутации в рамките на UBAP1. „Изследването на българските семейства започва през още през 1997-а. UBAP1- генът участва в регулацията на транспорта на везикули и в протеазомната деградация на убиквитинизираните повърхностни клетъчни протеини. Тази нова форма се характезирира с ранно начало и тежка инвалидизация. Различни мутации в гена водят, както до чист клиничен фенотип на наследствена спастична парапареза, така и до комплицирана форма със засягане на малкия мозък с прояви на динамична атаксия и нистагъм. Установяването на мутации в този нов ген – UBAP1 при пациентите с наследствени спастични парапарези (НСП) разширява генетичния спектър на автозомно-доминантните НСП с ранно начало“, уточни специалистът.

Научното откритие е публикувано този месец в авторитетния и високоимпактфакторен Американски журнал по генетика на човека. Това е 14-то научно откритие за проф. Търнев. Екипът му получи Първа награда на XVIII-я Национален конгрес по неврология, проведен от 16 до 19 май 2019 г., когато беше отбелязан и 90-годишния юбилей на Българското дружество по неврология.

СПОДЕЛИ