Проф. Алексей Савов: Дородовите ДНК тестове дават решение на все повече проблеми

Разяснения за неинвазивните изследвания бременните могат да получат по телефона или на място в „Майчин дом“ всеки делничен ден от 8.30 до 14.30 в 212-и кабинет, като не е нужно да се записва час

Проф. Алексей Савов
Проф. Алексей Савов

Първата по рода си в България лаборатория за неинвазивна скрининг диагностика за вродени генетични заболявания на плода отвори врати в СБАЛАГ „Майчин дом“ в края на месец август. За тестовете, които се правят в нея, какви тревоги спестяват на бременните, какви заболявания могат да бъдат открити още в началото на бременността, защо е важно бъдещите майки да знаят какви за възможностите на съвременната генетика – разговаряме с ръководителя на Националната генетична лабораторията проф. Алексей Савов.

Проф. Савов, вече почти два месеца у нас работи първата по рода си лаборатория за неинвазивна скрининг диагностика за вродени генетични заболявания на плода. Защо това е революция в диагностиката на бременни?

– Съвременните технологии и познания в областта на генетиката ни дават възможност да правим изследвания, които бяха немислими до преди няколко години. Класическата генетична диагностика на плода по време на бременност се прави чрез вземане на проба със специални техники – хорионна биопсия или амниоцентеза, които крият потенциални рискове за загуба на бременността. При неинвазивните ДНК тестове се използва кръвна проба от бременната жена, от която се пречиства ДНК, идваща от клетки на бебето. Това не е свързано с никакви рискове и позволява да се изследват някои от най- честите хромозомни аномалии – например синдром на Даун. Броят на изследваните генетични заболявания с този подход непрекъснато нараства и това дава решение на все повече проблеми.

Колко пациентки вече посетиха лабораторията в „Майчин дом“?

– Интерес към този тест определено има. Запитвания има непрекъснато както на място, така и по телефоните в консултативните кабинети или по интернет. За първият месец откакто заработи лабораторията при около 40 жени беше преценено, че тестът е подходящ и им беше препоръчан.

Колко е важно българките да знаят, че могат да се възползват от възможността за дородови ДНК тестове?

– Преди повече от 20 години в България е въведен скрининг за бременните жени насочен към различни вродени аномалии. Той е важен за всяка жена независимо от нейната възраст или изхода на вече реализирани бременности. Днес неинвазивния дородов ДНК тест се приема, като част от скрининговата програма и е уместен в определени случаи за да се избегне инвазивната диагностика. Обръщам внимание, че е правилно всяко изследване да бъде консултирано със специалист, който ясно да представи преимуществата и някои ограничения на тези тестове.

 – Как протича самият скрининг и как може бременните да си запишат час?

– Разяснения относно неинвазивните ДНК тестове бременните могат да получат по телефона или на място в Майчин дом всеки делничен ден от 8.30 до 14.30 в 212-и кабинет, като не е нужно да се записва час. Ако при бременността са отчетени рискове за генетични аномалии, които тестът може да установи се взема обикновена кръвна проба и за срок от 5 до 10 работни дни се извършват изследванията. При този тип тестове, както и при други изследвания понякога в хода на работата се вижда, че пробата не е с нужното качество и е нужно да бъде взета друга. Удобството, че неинвазивните тестове се правят в самата лаборатория в Майчин дом, а не се изпращат в чужбина е, че в такава ситуация нашият екип веднага се свързва с бременната жена и прави необходимото.

Какви заболявания и проблеми може да се открият с модерната апаратура, с която разполагате?

– Апаратурата позволява да се извършват много изследвания, но като първа стъпка нашите интереси съобразени с най-често срещаните проблеми са да диагностицираме синдром на Даун, синдром на Едуардс и Патау.

 – Кои от изследванията се поемат от здравната каса и трябва ли евентуално да се разшири обхватът на това, което НЗОК поема за бременните?

– Има много механизми, по които едно генетично изследване се осигурява безплатно на бременната жена. Като пример ще посоча биохимичния скрининг и консултациите, които от 2015 година са осигурени на бременните по програма на Министерство на здравеопазването. В случаите, когато се налага да се направи инвазивна генетична диагностика изследванията могат да се направят по утвърдената клинична пътека. Ще положим усилия и неинвазивните ДНК тестове да бъдат приети, като част от скрининговите програми, но за сега у нас, както и в повечето европейски страни разходите се покриват лично от бременната.

Визитка:

Проф. Алексей Савов е директор на Национална генетична лаборатория СБАЛАГ „Майчин дом”. Завършил е СУ „Климент Охридски“ със специалност „Биология“ и Медицински университет в София, специалност „Медицинска генетика“. Докторската му дисертация е на тема: „Генетични характеристики на муковисцидозата в България“. Проф. Савов е член на Академичния съвет на МУ София; на Националния консултативен съвет по редки болести; на Българската асоциация по ултразвук в акушерството и гинекологията; на European Society of Human Genetics, на УС на Българската асоциация по персонализирана медицина.

СПОДЕЛИ