Списъкът на редките болести у нас да бъде актуализиран, настоя проф. Ивайло Търнев, началник на Клиниката по нервни болести на Александровска болница и ръководител на Експертния център за наследствени неврологични и метаболитни заболявания. В УМБАЛ „Александровска“ се намират и още два експертни центъра за редки блести. Друг такъв има в столичната болница „Св. Иван Рилски“.
„Списъкът не е променян от две години, а това създава сериозна бариера пред отварянето на нови центрове и е пречка за разширяването на съществуващите“, обясни проф. Търнев. По думите му актуализирането се налага, за да могат български експертни центрове да се включат в европейските референтни мрежи по редки заболявания, а достъпът до тези мрежи дава възможност за европейско финансиране за научни изследвания, диагностиката и подобряване на лечението на българските пациенти с редки болести.
По изчисленията на специалисти общият брой на тези хора у нас надхвърля 400 000 души. Сериозен проблем пред тяхното диагностициране, лечение и проследяване е и липсата на Национална програма за редки болести, тъй като последната е приключила през 2013 г., добави проф. Ивайло Търнев. По думите му нова програма ще направи пълноценното и устойчиво развитието на регистъра на редките болести, който е един важен инструмент за реална и обективна оценка на картината у нас. Която не е никак розова, макар това да е цветът на тази група заболявания. Близо 10 години например отнема поставянето на диагнозата, а десетки българи нямат достъп до съвременна терапия заради неуредена нормативна база. „Трябва да можем да определяме здравната и социалната политика, засягаща тези хора и семействата им“, подчерта проф. Търнев.
Слаба осведоменост на обществото и недостатъчно добро познаване на редките болести от джипитата и лекарите в болниците, са основните причини за трудното и забавено диагностициране. „Това пък води до по-късно започване на терапията и съответно до по-неблагоприятна прогноза“, категорични са специалистите от Александровска болница.
На медицината са известни над 7000 вида редки болести, като 80% от тях са генетични. Само 1% от тези заболявания могат да бъдат лекувани или да се подобри качеството на живот на пациентите, а лекарствата за тях са изключително скъпи.
