Генетичен тест изчислява риска от рак

Бактериите са виновни за много от болестите, разчетем ли човешкия микробиом ще можем и да ги лекуваме по-ефективно, убеден е доц. Цветан Велинов от Александровска болница

рак
Доц. Цветан Велинов

С напредъка на медицината диагнозата „рак“ вече не е смъртна присъда. А в Александровска болница лекарите вече дори могат да изчислят риска от появата му. Това става с генетичен тест на BRCA гените. „В човешкото тяло постоянно се произвеждат туморни клетки, които са нефункционални. Имунната ни система обаче ги разпознава като чужди и ги поправя или очиства. Едни от гените, отговорни за производството на протеини, които да правят тези „поправки“, са туморпротективните гени BRCA 1 и  BRCA 2. Но когато има някаква мутация в тях, те вече не могат да вършат работата си и раковите клетки се развиват безконтролно. По този начин може да се появи онкологично заболяване“, обяснява доц. Цветан Велинов, завеждащ Централна лаборатория по микробиология към УМБАЛ „Александровска“.

BRCA гените са отговорни за поправката на туморни клетки, произведени от млечната жлеза, яйчниците, в много нисък процент панкреасът и простатата. В зависимост от това каква мутация ще се появи, има методология, по която се изчислява рискът дали една жена ще се разболее от рак на гърдата или яйчниците. В Александровска болница изследват 8 мутации в BRCA гените, като тестът струва 1050 лева.

„Вероятността жена с такава мутация да се разболее е по-голяма и това би трябвало да сигнализира пациентката, на първо място да увеличи посещенията при мамолог на две в годината. При това не само за ехографско изследване, но и поне

един път годишно да си прави мамография,

тъй като това е най-точният метод, особено ако жената си е поставяла силикон в гърдите“, съветва доц. Велинов. На такова изследване може да бъде подложена всяка една жена, но апелът на медика е към тези, които имат майка, баба или леля с поставена диагноза „рак на гърдата“, задължително да проверят дали не носят някоя от тези мутации в BRCA гените.

При доказването на дефект и съответно изчисляването на риска идва другият въпрос: „А сега какво?“. По-добрият вариант е редовното следене и спазване на указанията на лекарите, вместо добилата популярност заради Анджелина Джоли операция по премахване на гърдите, съветва доц. Велинов. „Разбира се, това е въпрос на личен избор. Доколкото знам и в България има жени, които са последвали примера на холивудската звезда и са си направили пълна мастектомия, след като генетичният тест е показал, че съществува много висок риск да се разболеят“, казва той.

В Клиниката по микробиология се правят и генетични тестове за тромбофилии, като се изследват мутации, свързани с различните фактори на съсирване на кръвта. Този тест е особено полезен за бъдещите майки, тъй като бременността е много голям рисков фактор за образуването на тромби, които могат да бъдат животозастрашаващи.

„Извършваме също и генетични тестове, които диагностицират инфекциозни заболявания. Те се използват най-вече при доказване на наличието на различни вируси, туберкулоза, полово-предавани болести“, добавя началникът на Централната лаборатория по микробиология към УМБАЛ „Александровска“.  Повече информация за всички видове генетичните тестове може да получите на тел. 02/ 9230 436 или 02/ 9230 647.

„След разчитането на човешкия геном, сега насочваме усилията си към разчитането и на микробиома, защото оказа се, той носи много повече информация за различните заболявания, отколкото геномът, който ни даде едва 30 % от нужната ни информация“, споделя доц. Цветан Велинов. По думите му рутинната микробиология, която в момента се използва в практиката, е подготвена да разпознае по-малко от 10 % от бактериите в нашето тяло. Усилията на учените сега са насочени не само към разгадаването на това

колко и какви са останалите бактерии

но и какво произвеждат. „Много от т. нар. неинфекциозни заболявания се оказа, че имат доста сериозна инфекциозна етиология. Например астмата. Но където и да „пипнат“ учените излиза, че ако не бактериална причина за заболяването, то най-малкото има някаква микробна компонента. И ако разгадаем микробиома, ще можем да предложим по-ефикасно лечение за редица болести“, твърди доц. Велинов.

А като говорим за вируси и бактерии, с първия учебен ден заболеваемостта от инфекциозни заболявания рязко скача. „Задължително е родителите да заведат децата си на прегледи и изследвания, преди да ги пратят на забавачка. Взима се фекална проба, прави се и паразитологично изследване“, обяснява доц. Велинов. Според него не сме достатъчно подготвени за вирусните заболявания. Симптоматиката им се припокрива, затова е важно родителите да се обърнат към лекар, за да се направи правилната диагностика. Микробиологичното изследване е това, което показва със сигурност дали става въпрос за вирус или причинителят на инфекцията е от бактериален произход. И съответно терапията е различна, тъй като вирусните заболявания не се лекуват с антибиотици.

„Антибиотиците много често се използват като лекарства на страха. И затова не са виновни само родителите, но и джипитата, които се презастраховат“, казва доц. Велинов. Но трябва да се знае, че бактериалното усложнение не настъпва веднага, а се появява след четвъртия ден. И тогава симптомите вместо да отшумяват, се засилват. Това е сигнал, че нещо не е наред. Например кашлицата се променя, появяват се жълтеникави храчки, секретът от носа също променя цвета си и се сгъстява.

Чрез микробиологичното изследване могат да се „хванат“ всички бактериални причинители. „Разполагаме и с

бързи тестове за по-популярните вируси

Насочваме усилията си именно към улавянето навреме на най-разпространените инфекции, тъй като по нашите географски ширини знаем, че когато се чуе тропот на копита обикновено става въпрос за кон или магаре. Е, може и зебра да е, ама трябва да е избягала от зоопарка. В този смисъл не ни заплашват екзотични болести, но и тези, които си ги имаме, ако не ги третираме правилно, може да са опасни“, споделя доц. Цветан Велинов. И напомня, че когато се предписва антибиотик, задължително е преди това да се направи антибиограма.

„Имаме огромен проблем с резистентността, която набира все по-голяма сила. Изправени сме пред угрозата да не можем да лекуваме бактериалните заболявания, при това не само тежките, но и леките. Ако има една ранева инфекция например при диабетик, който е заразен с резистентен щам, то изходът може да е фатален. А тези резистентни щамове стават все повече. На първо място са тези които се изолират в лечебните заведения и които причиняват вътреболничните инфекции – те са резистентни на повече от три групи антибиотици. Има такива, които са чувствителни само на една група, но и такива, които на нищо не са чувствителни като ацинетобактер баумани, псевдомонас аерогеноза, появиха се също и много резистентни ентерококи. Най-неприятното е, че такива щамове стават и едни от най-честите причинители на уроинфекции и пневмонии“, посочва опасностите началникът на Централната лаборатория по микробиология към УМБАЛ „Александровска“.

Нови антибиотици няма вече 30 години

Очакванията към тези, които ще се появят до няколко години на пазара, е бактериалните клетки да бъдат атакувани по нов начин. „Има разработки, които са насочени срещу вирулентността на щама, т. е. бактерията си живее, но не ни разболява. Другият подход е да се създадат антибиотици, които да засягат молекули и групи от органели в бактериалната клетка, които до момента не са третирани“, разяснява микробиологът.

По думите му в човешкото тяло имаме повече бактерии, отколкото собствени клетки. Те обаче не ни пречат, дори напротив – полезни са ни за много процеси. Стават „лоши“ когато ги третираме с антибиотици. „И колкото по-арогантно използваме антибиотиците, толкова повече бактериите ще намират начин да ни отмъстят“, категоричен е доц. Велинов.

СПОДЕЛИ