„Ледената кофа“ помогна за откриването на нов ген

Клиповете, които показваха как хора се заливат със студена вода, събраха над 100 млн. долара в помощ на хората болни от амиотрофична латерална склероза

582
ледена кофа
Тенис звездата ни Григор Димитров също се включи в предизвикателството

Предизвикателството с ледената кофа, което предизвика бум преди две години в интернет чрез пускане на видеоклипове, показващи как различни хора заливат главите си с ледено студена вода, събра милиони долари. Средствата са помогнали за откриването на нов ген, стоящ зад болестта на Лу Гериг, известна още като амиотрофична латерална склероза, съобщава Ройтерс.

Към днешна дата не е ясно колко души в света страдат от болестта, станала популярна благодарение на предизвикателството „ледената кофа”. В кампанията се включиха много знаменитости, а клипчетата с предизвикателствата от 2014 година породиха 220 милиона гледания в социалните мрежи. Това помогна само за един месец да се наберат над 100 млн. долара.

Дарените в рамките на инициативата средства бяха събрани за финансирането на изследванията на болестта на Лу Гериг от американската Фондация за амиотрофична латерална склероза, която финансира най-мащабното изследване в тази област. Благодарение на него е идентифициран нов ген NEK1, който е свързан със заболяването.

ALS (известна и като болестта на Лу Гериг) е неврологично заболяване, което унищожава постепенно моторните неврони, които контролират функционирането на мускулите. Болестта може да възникне инцидентно или да се предаде по наследство. И в двата случая обаче ALS не се лекува.

Научното изследване, в което се включиха над 80 учени от 11 държави, е успяло да идентифицира вариации на ген с разнообразни функции в невроните – т.нар. NEK1 – при проучването на геномните поредици на 15 000 души, страдащи от амиотрофична латерална склероза.

NEK1 е открит само в 3% от изследваните пациенти с ALS, но се намира както при случаите с наследствено предаване на болестта, така и при спорадичните й форми. Изследователите посочват, че това им дава нова цел при разработването на лекарства за ALS.

СПОДЕЛИ