Всеки българин, който не се страхува да разбере дали ще се разблоее от рак, може да си направи персонализирано генетично изследване на белтъка на генома за онкологични заболявания в „Александровска“ болница в София. Тестът не се поема от здравното каса и струва 5200 лева. Чрез него могат да бъдат установени близо 200 000 мутации на раковите клетките в 22 000 гена. До момента старите тестове позволяваха да бъдат изследвани и установявани не повече от 300 гени.
Новото изследване, което се прави персонално, е особено подходящо за хора със съмнение или с хистологично доказан карцином на гърдата, стомаха, дебелото черво и панкреаса.
Персонализираното генетично изследване в „Александровска“ е аналогично и дори по-раширено от теста, който накара Анджелина Джоли да отреже гърдите си. През 2013 г. известната актриса шокира света като взе решение да се подложи на операцията. Причината за това станаха резултатите от генетично изследване, което показа, че тя е носител на мутации, които водят до рак на гърдата. Въпреки че шансът заболяването да се прояви, не е 100%, Джоли взе решение да отстрани напълно риска.
Резултатите от изследването в „Александровска“ болници стават готови за 45 дни от взимането на пробите. Те дават възможност не само за прецизна диагностика, но и за избор на най-съвременната и удачна терапия за всеки пациент. Това е така, тъй като вече съществува персонализирана медицина, която предлага различни лекарства за всеки конкретен случай. Повечето от тези терапии станаха популярни в обществото като „таргетни“. Предимството им е, че атакуват само раковите клетки без да поразяват здравите.
Туморите възникват в резултат на дефекти в генома, които или променят белтъчната структура и функция, или засягат механизмите, които регулират активността на гените. Така започва и изменението на клетката, в резултат на което се развива онкологично заболяване на определен орган или система.
Самите мутации от своя страна оказват влияние както върху риска за развитието на рак, така и върху преживяемостта и качеството на живот на пациента след терапията. Ако лекарят знае точно къде изменението е ударило генома, ще може да предпише и по-успешна терапия при това с по-ниско токсични медикаменти. Освен това колкото по-рано бъде открито заболяването, толкова шансът за излекуване е по-голям.
